Полиморфный вариант RS10828317 гена PIP5K2A у больных с алкогольной зависимостью и аффективными расстройствами
| Parent link: | Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика Т. 13, № 3.— 2021.— [С. 48-52] |
|---|---|
| Corporate Authors: | , |
| Other Authors: | , , , , , , |
| Summary: | Заглавие с экрана Алкогольная зависимость (АЗ) и аффективные расстройства (АР) являются серьезной медицинской и социально-экономической проблемой современного общества. Существует гипотеза о том, что оба расстройства имеют общую нейробиологическую основу. Фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназа тип 2 альфа (PIP5K2A) играет важную роль в нейрональных фосфоинозитидных сигнальных путях. Несинонимичная мутация rs10828317 гена PIP5K2A приводит к изменению конформации белка PIP5K2A и снижению функциональной активности этого фермента. В данном исследовании проведена оценка возможности использования полиморфного варианта rs10828317 гена PIP5K2A в качестве маркера АЗ и АР. Цель исследования - изучение ассоциации полиморфного варианта rs10828317 гена PIP5K2A с клиническими характеристиками течения АЗ и АР. Пациенты и методы. Обследовано 255 больных с АЗ и 325 пациентов с АР. Из числа участников исследования 126 человек с АЗ и 71 человек с АР прошли комплексное клиническое, клинико-динамическое, психодиагностическое исследование с использованием набора клинических шкал и тестов, таких как Руководство к структурированному интервью для шкалы депрессии Гамильтона, версия для сезонного аффективного расстройства (Structured Interview Guide For The Hamilton Depression Rating Scale, Seasonal Affective Disorders Version, SIGH-SAD), Тест для выявления расстройств, обусловленных употреблением алкоголя (Alcohol Use Disorders Identification Test, AUDIT), Самооценочную обсессивно-компульсивную шкалу влечения к алкоголю (ОКШ). Результаты и обсуждение. У пациентов с АЗ показана ассоциация полиморфного варианта rs10828317гена PIP5K2A с суммой баллов оценки влечения к алкоголю, проведенной с использованием ОКШ после курса лечения в стационаре; у пациентов с АР - со степенью тяжести атипичной депрессивной симптоматики, оцененной по шкале SIGH-SAD на момент поступления пациентов в стационар. Заключение. Полученные пилотные результаты свидетельствуют о вовлеченности полиморфного варианта rs10828317 гена PIP5K2A в патофизиологические процессы формирования АЗ и АР. Alcohol dependence (AD) and affective disorders (ADs) are serious medical and socio-economic problems of modern society. It is hypothesized that both disorders share a common neurobiological basis. Phosphatidylinositol-4-phosphate-5-kinase type 2 alpha (PIP5K2A) plays an essential role in neuronal phosphoinositide signaling pathways. Nonsynonymous rs10828317 mutation of the PIP5K2A gene leads to conformational changes of the PIP5K2A protein and a decrease in the functional activity of this enzyme. In this study, we assessed the possibility of using the rs10828317polymorphic variant of the PIP5K2A gene as a marker of AD and ADs. Objective: to study the associations of the PIP5K2A (rs10828317) polymorphism with AD and ADs clinical course. Patients and methods. We enrolled 255patients with AD and 325patients with ADs. 126 patients with AD and 71 patients with ADs underwent a comprehensive clinical, clinical-dynamic, psychodiagnostic assessment using a set of clinical scales and tests, including Structured Interview Guide For The Hamilton Depression Rating Scale, Seasonal Affective Disorders Version (SIGH-SAD), Alcohol Use Disorders Identification Test (AUDIT), The Obsessive-Compulsive Drinking Scale for craving in alcohol (OCDS). Results and discussion. PIP5K2A (rs10828317) polymorphism in patients with AD was associated with the OCDS mean score after the inpatient treatment; in patients with ADs - with the severity of atypical depression symptoms assessed by SIGH-SAD at the time of admission. Conclusion. The results of our pilot study indicate the involvement of PIP5K2A (rs10828317) polymorphism in the AD and ADs pathophysiology. |
| Published: |
2021
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://doi.org/10.14412/2074-2711-2021-3-48-52 https://www.elibrary.ru/item.asp?id=46181843 |
| Format: | Electronic Book Chapter |
| KOHA link: | https://koha.lib.tpu.ru/cgi-bin/koha/opac-detail.pl?biblionumber=668208 |
| Summary: | Заглавие с экрана Алкогольная зависимость (АЗ) и аффективные расстройства (АР) являются серьезной медицинской и социально-экономической проблемой современного общества. Существует гипотеза о том, что оба расстройства имеют общую нейробиологическую основу. Фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназа тип 2 альфа (PIP5K2A) играет важную роль в нейрональных фосфоинозитидных сигнальных путях. Несинонимичная мутация rs10828317 гена PIP5K2A приводит к изменению конформации белка PIP5K2A и снижению функциональной активности этого фермента. В данном исследовании проведена оценка возможности использования полиморфного варианта rs10828317 гена PIP5K2A в качестве маркера АЗ и АР. Цель исследования - изучение ассоциации полиморфного варианта rs10828317 гена PIP5K2A с клиническими характеристиками течения АЗ и АР. Пациенты и методы. Обследовано 255 больных с АЗ и 325 пациентов с АР. Из числа участников исследования 126 человек с АЗ и 71 человек с АР прошли комплексное клиническое, клинико-динамическое, психодиагностическое исследование с использованием набора клинических шкал и тестов, таких как Руководство к структурированному интервью для шкалы депрессии Гамильтона, версия для сезонного аффективного расстройства (Structured Interview Guide For The Hamilton Depression Rating Scale, Seasonal Affective Disorders Version, SIGH-SAD), Тест для выявления расстройств, обусловленных употреблением алкоголя (Alcohol Use Disorders Identification Test, AUDIT), Самооценочную обсессивно-компульсивную шкалу влечения к алкоголю (ОКШ). Результаты и обсуждение. У пациентов с АЗ показана ассоциация полиморфного варианта rs10828317гена PIP5K2A с суммой баллов оценки влечения к алкоголю, проведенной с использованием ОКШ после курса лечения в стационаре; у пациентов с АР - со степенью тяжести атипичной депрессивной симптоматики, оцененной по шкале SIGH-SAD на момент поступления пациентов в стационар. Заключение. Полученные пилотные результаты свидетельствуют о вовлеченности полиморфного варианта rs10828317 гена PIP5K2A в патофизиологические процессы формирования АЗ и АР. Alcohol dependence (AD) and affective disorders (ADs) are serious medical and socio-economic problems of modern society. It is hypothesized that both disorders share a common neurobiological basis. Phosphatidylinositol-4-phosphate-5-kinase type 2 alpha (PIP5K2A) plays an essential role in neuronal phosphoinositide signaling pathways. Nonsynonymous rs10828317 mutation of the PIP5K2A gene leads to conformational changes of the PIP5K2A protein and a decrease in the functional activity of this enzyme. In this study, we assessed the possibility of using the rs10828317polymorphic variant of the PIP5K2A gene as a marker of AD and ADs. Objective: to study the associations of the PIP5K2A (rs10828317) polymorphism with AD and ADs clinical course. Patients and methods. We enrolled 255patients with AD and 325patients with ADs. 126 patients with AD and 71 patients with ADs underwent a comprehensive clinical, clinical-dynamic, psychodiagnostic assessment using a set of clinical scales and tests, including Structured Interview Guide For The Hamilton Depression Rating Scale, Seasonal Affective Disorders Version (SIGH-SAD), Alcohol Use Disorders Identification Test (AUDIT), The Obsessive-Compulsive Drinking Scale for craving in alcohol (OCDS). Results and discussion. PIP5K2A (rs10828317) polymorphism in patients with AD was associated with the OCDS mean score after the inpatient treatment; in patients with ADs - with the severity of atypical depression symptoms assessed by SIGH-SAD at the time of admission. Conclusion. The results of our pilot study indicate the involvement of PIP5K2A (rs10828317) polymorphism in the AD and ADs pathophysiology. |
|---|---|
| DOI: | 10.14412/2074-2711-2021-3-48-52 |