New variants in the BRCA1 gene in Buryat Mongol breast cancer patients: Report from two families; Cancer Biomarkers; Vol. 18, iss. 5

New variants in the BRCA1 gene in Buryat Mongol breast cancer patients: Report from two families; Cancer Biomarkers; Vol. 18, iss. 5

Bibliografiske detaljer
Parent link:	Cancer Biomarkers Vol. 18, iss. 5.— 2017.— [P. 291-296]
Institution som forfatter:	Томский политехнический университет Институт кибернетики, ИК
Andre forfattere:	Cherdyntseva N. Nadezda, Gervas P. Polina, Voropaeva E. Elena, Denisov E. Evgeny, Pisareva L. Lubov, Malinovskaya E. Elena, Maksimov V. Vladimir, Voevoda M. Michail, Perinov D. Dmitriy, Panferova Ye. Yelena, Cherdyntsev E. S. Evgeny Sergeevich, Choynzonov E. Evgenya
Summary:	Title screen BACKGROUND: The BRCA1 mutations that are endemic to the Slavic population of Russia have not been identified among indigenous peoples, including the Buryats, Tuvinians and Altaians with hereditary breast cancer. OBJECTIVE: This study was aimed to identify the mutations that are responsible for the occurrence of hereditary breast cancer in the indigenous population of the Republic of Buryatia. METHODS: Mutations in the BRCA1 gene were identified in blood samples by Sanger-based sequencing. RESULTS: We identified 11 polymorphisms (10 SNPs and 1 Indel) and 6 new unclassified sequence variants in the BRCA1 gene. In our study three new sequence variants (c.321T>A, c.366T>A, c.4357+2T>A) were found in position of previously described polymorphisms in dbSNPs: rs80357544 (c.321delT), rs190900046 (c.366T>G), and rs80358152 (c.4357+2T>C), respectively. Other three new sequence variants (c.3605A>G, c.1998A>C, and c.80+13A>C) have not been previously described in dbSNP, BIC and Human Gene Mutation Databases. CONCLUSIONS: We described six new sequence variants that have never been published in the literature or databases. Further studies are required to confirm the impact of new sequence variants on the risk of breast cancer in the Buryat Mongol population. Режим доступа: по договору с организацией-держателем ресурса
Sprog:	engelsk
Udgivet:	2017
Fag:	труды учёных ТПУ электронный ресурс BRCA1 мутации рак молочные железы буряты монголоидная раса mutation breast cancer Buryat Mongoloid race
Online adgang:	https://doi.org/10.3233/CBM-161649
Format:	Electronisk Book Chapter
KOHA link:	https://koha.lib.tpu.ru/cgi-bin/koha/opac-detail.pl?biblionumber=655924

Lignende værker

The problem of breast cancer diagnosis; Journal of Economics and Social Sciences; № 16
af: Tretyakova M. S. Maria Sergeevna
Udgivet: (2020)

Наследственный рак молочной железы учебно-методическое пособие
af: Бит-Сава Е. М.
Udgivet: (Санкт-Петербург, СПбГПМУ, 2019)

Kinetic analysis of HER2-binding ABY-025 Affibody molecule using dynamic PET in patients with metastatic breast cancer; EJNMMI Research; Vol. 10, iss. 1
Udgivet: (2020)

Radionuclide Molecular Imaging of EpCAM Expression in Triple-Negative Breast Cancer Using the Scaffold Protein DARPin Ec1; Molecules; Vol. 25, iss. 20
Udgivet: (2020)

The Impact of the Injected Mass of the Gastrin-Releasing Peptide Receptor Antagonist on Uptake in Breast Cancer: Lessons from a Phase I Trial of [99mTc]Tc-DB8; Pharmaceutics; Vol. 17, iss. 8
Udgivet: (2025)

Language extinction - evidence from the Buryat language; Лингвистические и культурологические традиции и инновации
af: Sandakova A.
Udgivet: (2014)

The culture of buryat people: elements of shamanism as a form of cultural identity; Язык и мировая культура: взгляд молодых исследователей; Ч. 3
af: Koryagin A.
Udgivet: (2016)

Use of multi-angle ultra-wide band microwave sounding for high resolution breast imaging; Medical Physics; Vol. 47, iss.10
Udgivet: (2020)

Biomarkers in Cancer
Udgivet: (2020)

A multi-level thresholding method for breast thermograms analysis using Dragonfly algorithm; Infrared Physics & Technology; Vol. 93
Udgivet: (2019)

Breast Cancer Methods and Protocols /
Udgivet: (2016)

Cancer Biomarkers Methods and Protocols /
Udgivet: (2022)

Breast Cancer Research Protocols
Udgivet: (2006)

Biomarkers for Immunotherapy of Cancer Methods and Protocols /
Udgivet: (2020)

Psychotherapy for Cancer Patients
Udgivet: (2025)

Расовые представления во Франции и России в XIX–ХХ вв.: Материалы международной конференции
af: Зенкин С. Н.
Udgivet: (Москва, РГГУ, 2016)

Генетически модифицированная клеточная линия с гиперэкспрессией гена MYC; Перспективы развития фундаментальных наук; Т. 4 : Биология и фундаментальная медицина
af: Долгашева Д. С.
Udgivet: (2024)

Precision Oncology and Cancer Biomarkers Issues at Stake and Matters of Concern /
Udgivet: (2022)

Из области ламаизма. К походу англичан на Тибет
af: Ухтомский Э. Эспер
Udgivet: (Санкт-Петербург, Паровая Скоропечатня "Восток", 1904)

Семья и брак у бурят: Вторая половина XIX - нач. XX века
af: Басаева К. Д. Клара Дорджиевна
Udgivet: (Новосибирск, Наука, 1980)

c-Jun N-Terminal Kinase (JNK) Inhibitor IQ-1S as a Suppressor of Tumor Spheroid Growth; Molecules; Vol. 30, iss. 21
Udgivet: (2025)

Генетика человека. Мутации как причина наследственных заболеваний учебное пособие
af: Абдукаева Н. С.
Udgivet: (Санкт-Петербург, СПбГПМУ, 2022)

Бурятская национальная скульптура; Современные техника и технологии; Т. 2
af: Малханова Н. А.
Udgivet: (2015)

Легенды и рассказы о шаманах у якутов, бурят и тунгусов
af: Ксенофонтов Г. В.
Udgivet: (Санкт-Петербург, Невская ЦБС, 1930)

Антропология учебное пособие предназначено для обучающихся по направлениям подготовки и специальностей: 39.03.02 – социальная работа; 39.03.01 – социология; 44.03.02 – психолого-педагогическое образование; 37.05.01 – клиническая психология
af: Гостева Л. З.
Udgivet: (Благовещенск, АмГУ, 2018)

Бурятская национальная одежда как способ укрепления национальной идентичности; Молодой ученый; № 21 (80)
af: Аксёнова Н. В. Наталия Валерьевна
Udgivet: (2014)

Концепт "Родина" в идеологии и практике бурятских диаспор; Известия Томского политехнического университета [Известия ТПУ]; Т. 319, № 6 : Экономика. Философия, социология и культурология
af: Бороноева Д. Ц.
Udgivet: (2011)

Буряты, их хозяйственный быт и землепользование; Т. 1
af: Серебренников И. И.
Udgivet: (Верхнеудинск, Бурят-Монгольское издательство, 1925)

Фундаментальные и прикладные исследования: естественные науки: Материалы III Всероссийской (Национальной) научно-практической конференции «Фундаментальные и прикладные исследования: естественные науки», посвященной 80-летию педагога-методиста, канд. биол. наук, профессора Саниды Тимерхановны Сатбалдиной (5 мая 2023 г.)
Udgivet: (Уфа, БГПУ имени М. Акмуллы, 2023)

Т. 2 : Франция; Земля и люди. Всеобщая география
af: Реклю Ж. Ж. Э. Жан Жак Элизе
Udgivet: (Издание редакции журнала ""Всемирный путешественник", [1877])

Типы изменчивости организмов учебно-методическое пособие по генетике для студентов, обучающихся по направлению подготовки 35.03.08 «водные биоресурсы и аквакультура» (уровень бакалавриата)
af: Митютько В. И.
Udgivet: (Санкт-Петербург, СПбГАУ, 2016)

Multidimensional visualization for the immune system state presentation in breast cancer patients; AIP Conference Proceedings; Vol. 1688 : New Operational Technologies
Udgivet: (2015)

Народы Сибири: права и возможности; Буряты: диалектика этнического и государственного; Хакасы: историческая память этноса и современность; Сибирские татары: опыт проживания в диаспоре; Тюрки Алтая: проблемы многонационального сообщества; Алтайцы: старая религия и "новая" идеология; Якуты: традиционная культура и современность; Ненцы: оленеводы и охотники; Манси: трансформация культуры; Ханты: чужие на своей земле?; Селькупы: в сибирской тайге умирает народ; Эвенки: экологическое сознание этноса в традициях охотнечье-оленеводческого хозяйства; Русскоязычные метисы?
Udgivet: (Новосибирск, Изд-во Ин-та археологии и этнографии, 1997)

6.3 MeV fast neutrons in the treatment of patients with locally advanced and locally recurrent breast cancer; AIP Conference Proceedings; Vol. 1760 : Physics of Cancer: Interdisciplinary Problems and Clinical Applications 2016
Udgivet: (2016)

Цитогенетические нарушения в лимфоцитах крови у работников ядерного производства, подвергавшихся низкоинтенсивному радиационному воздействию; Перспективы развития фундаментальных наук; Т. 4 : Биология и фундаментальная медицина
af: Исубакова Д. С.
Udgivet: (2017)

Народы Сибири: учебное пособие
af: Шерстова Л. И. Людмила Ивановна
Udgivet: (Томск, Изд-во ТПУ, 2008)

The role of chemokines in the recruitment of progenitor cells into the tumor niche in patients with breast cancer; Перспективы развития фундаментальных наук; Т. 4 : Биология и фундаментальная медицина
af: Poletika V. S.
Udgivet: (2017)

Забайкалье: фотоальбом
Udgivet: (Москва, Советская Россия, 1984)

Декоративное искусство монголоязычных народов XIX - середины XX века
af: Кочешков Н. В. Николай Владимирович
Udgivet: (Москва, Наука, 1979)

Основные клеточные механизмы изменчивости учебное пособие
af: Букатин М. В.
Udgivet: (Волгоград, ВолгГМУ, 2021)