New variants in the BRCA1 gene in Buryat Mongol breast cancer patients: Report from two families

New variants in the BRCA1 gene in Buryat Mongol breast cancer patients: Report from two families

Dades bibliogràfiques
Parent link:	Cancer Biomarkers Vol. 18, iss. 5.— 2017.— [P. 291-296]
Autor corporatiu:	Национальный исследовательский Томский политехнический университет (ТПУ) Институт кибернетики (ИК) Кафедра программной инженерии (ПИ)
Altres autors:	Cherdyntseva N. Nadezda, Gervas P. Polina, Voropaeva E. Elena, Denisov E. Evgeny, Pisareva L. Lubov, Malinovskaya E. Elena, Maksimov V. Vladimir, Voevoda M. Michail, Perinov D. Dmitriy, Panferova Ye. Yelena, Cherdyntsev E. S. Evgeny Sergeevich, Choynzonov E. Evgenya
Sumari:	Title screen BACKGROUND: The BRCA1 mutations that are endemic to the Slavic population of Russia have not been identified among indigenous peoples, including the Buryats, Tuvinians and Altaians with hereditary breast cancer. OBJECTIVE: This study was aimed to identify the mutations that are responsible for the occurrence of hereditary breast cancer in the indigenous population of the Republic of Buryatia. METHODS: Mutations in the BRCA1 gene were identified in blood samples by Sanger-based sequencing. RESULTS: We identified 11 polymorphisms (10 SNPs and 1 Indel) and 6 new unclassified sequence variants in the BRCA1 gene. In our study three new sequence variants (c.321T>A, c.366T>A, c.4357+2T>A) were found in position of previously described polymorphisms in dbSNPs: rs80357544 (c.321delT), rs190900046 (c.366T>G), and rs80358152 (c.4357+2T>C), respectively. Other three new sequence variants (c.3605A>G, c.1998A>C, and c.80+13A>C) have not been previously described in dbSNP, BIC and Human Gene Mutation Databases. CONCLUSIONS: We described six new sequence variants that have never been published in the literature or databases. Further studies are required to confirm the impact of new sequence variants on the risk of breast cancer in the Buryat Mongol population. Режим доступа: по договору с организацией-держателем ресурса
Idioma:	anglès
Publicat:	2017
Matèries:	труды учёных ТПУ электронный ресурс BRCA1 мутации рак молочные железы буряты монголоидная раса mutation breast cancer Buryat Mongoloid race
Accés en línia:	https://doi.org/10.3233/CBM-161649
Format:	Electrònic Capítol de llibre
KOHA link:	https://koha.lib.tpu.ru/cgi-bin/koha/opac-detail.pl?biblionumber=655924

Ítems similars

Наследственный рак молочной железы учебно-методическое пособие
per: Бит-Сава Е. М.
Publicat: (Санкт-Петербург, СПбГПМУ, 2019)

The problem of breast cancer diagnosis
per: Tretyakova M. S. Maria Sergeevna
Publicat: (2020)

Language extinction - evidence from the Buryat language
per: Sandakova A.
Publicat: (2014)

Kinetic analysis of HER2-binding ABY-025 Affibody molecule using dynamic PET in patients with metastatic breast cancer
Publicat: (2020)

The culture of buryat people: elements of shamanism as a form of cultural identity
per: Koryagin A.
Publicat: (2016)

Radionuclide Molecular Imaging of EpCAM Expression in Triple-Negative Breast Cancer Using the Scaffold Protein DARPin Ec1
Publicat: (2020)

Use of multi-angle ultra-wide band microwave sounding for high resolution breast imaging
Publicat: (2020)

A multi-level thresholding method for breast thermograms analysis using Dragonfly algorithm
Publicat: (2019)

The Impact of the Injected Mass of the Gastrin-Releasing Peptide Receptor Antagonist on Uptake in Breast Cancer: Lessons from a Phase I Trial of [99mTc]Tc-DB8
Publicat: (2025)

Генетически модифицированная клеточная линия с гиперэкспрессией гена MYC
per: Долгашева Д. С.
Publicat: (2024)

Из области ламаизма. К походу англичан на Тибет
per: Ухтомский Э. Эспер
Publicat: (Санкт-Петербург, Паровая Скоропечатня "Восток", 1904)

Антропология учебное пособие предназначено для обучающихся по направлениям подготовки и специальностей: 39.03.02 – социальная работа; 39.03.01 – социология; 44.03.02 – психолого-педагогическое образование; 37.05.01 – клиническая психология
per: Гостева Л. З.
Publicat: (Благовещенск, АмГУ, 2018)

Генетика человека. Мутации как причина наследственных заболеваний учебное пособие
per: Абдукаева Н. С.
Publicat: (Санкт-Петербург, СПбГПМУ, 2022)

Бурятская национальная скульптура
per: Малханова Н. А.
Publicat: (2015)

c-Jun N-Terminal Kinase (JNK) Inhibitor IQ-1S as a Suppressor of Tumor Spheroid Growth
Publicat: (2025)

Бурятская национальная одежда как способ укрепления национальной идентичности
per: Аксёнова Н. В. Наталия Валерьевна
Publicat: (2014)

Концепт "Родина" в идеологии и практике бурятских диаспор
per: Бороноева Д. Ц.
Publicat: (2011)

Буряты, их хозяйственный быт и землепользование
per: Серебренников И. И.
Publicat: (Верхнеудинск, Бурят-Монгольское издательство, 1925)

Типы изменчивости организмов учебно-методическое пособие по генетике для студентов, обучающихся по направлению подготовки 35.03.08 «водные биоресурсы и аквакультура» (уровень бакалавриата)
per: Митютько В. И.
Publicat: (Санкт-Петербург, СПбГАУ, 2016)

Цитогенетические нарушения в лимфоцитах крови у работников ядерного производства, подвергавшихся низкоинтенсивному радиационному воздействию
per: Исубакова Д. С.
Publicat: (2017)

Основные клеточные механизмы изменчивости учебное пособие
per: Букатин М. В.
Publicat: (Волгоград, ВолгГМУ, 2021)

Народы Сибири учебное пособие
per: Шерстова Л. И. Людмила Ивановна
Publicat: (Томск, Изд-во ТПУ, 2008)

Ветеринарная генетика: курс лекций
per: Четвертакова Е. В.
Publicat: (Красноярск, КрасГАУ, 2016)

Забайкалье фотоальбом
Publicat: (Москва, Советская Россия, 1984)

Breast Cancer Methods and Protocols /
Publicat: (2016)

Декоративное искусство монголоязычных народов XIX - середины XX века
per: Кочешков Н. В. Николай Владимирович
Publicat: (Москва, Наука, 1979)

Да неужто любовь прибавляет ума
per: Вельков В. В.
Publicat: (2003)

Избранные лекции по генетике человека и радиобиологии учебное пособие для вузов
per: Мясина В. П.
Publicat: (Воронеж, ВГУ, 2009)

Multidimensional visualization for the immune system state presentation in breast cancer patients
Publicat: (2015)

Река времени: из истории хори-бурят Хуацайской волости монография
per: Будаева Н. Ч.
Publicat: (Чита, ЗабГУ, 2020)

Мутационный процесс в популяциях грызунов Урала и прилегающих территорий: влияние природных и антропогенных факторов
per: Ялковская Л. Э.
Publicat: (2012)

Радиобиология. Биологическое действие ионизирующих излучений
per: Гродзенский Д. Э. Давид Эммануилович
Publicat: (Москва, Госатомиздат, 1961)

Биологические исследования на биоспутниках "Космос". Научные результаты исследований в космических полетах
Publicat: (Москва, Наука, 1979)

Онкогенетика учебное пособие
per: Мустафин Р. Н.
Publicat: (Уфа, БГМУ, 2020)

Имена народов Сибири и Дальнего Востока [справочник]
per: Статейнов А. П. Анатолий Петрович
Publicat: (Красноярск, Буква С, 2009)

The role of chemokines in the recruitment of progenitor cells into the tumor niche in patients with breast cancer
per: Poletika V. S.
Publicat: (2017)

Breast Scintigraphy with {199}Tl in Diagnosis of Breast Cancer
Publicat: (2015)

Молекулярная биология и генная инженерия практикум
per: Субботина Т. Н.
Publicat: (Красноярск, СФУ, 2018)

Нить жизни пер. с англ.
per: Кендрью Дж. Джон
Publicat: (Москва, Мир, 1968)

Народы Сибири учебное пособие
per: Шерстова Л. И. Людмила Ивановна
Publicat: (Томск, Изд-во ТПУ, 2008)